A síndrome FOXG1 é uma realidade comovente, mas pouco reconhecida, que afeta famílias em todo o mundo. Destaca a complexidade subjacente aos genes e a batalha silenciosa que muitas vezes passa despercebida.
Ana e Juan ficaram entusiasmados em receber o primeiro filho, Mateo, mas logo notaram nele sinais de desenvolvimento atípico. Após consultas e exames médicos, confirmaram que Mateo tinha síndrome FOXG1. No início, ficaram angustiados e frustrados com os desafios que acompanham a doença, mas depois encontraram alegria em pequenos ganhos e laços em sorrisos partilhados.
A singularidade de Mateo mostrou-lhes a beleza das diferenças e conectou-os a uma estreita comunidade de apoio. Há um ano, no início de janeiro de 2022, Ana e Juan, tal como outros pais destas crianças, uniram-se para criar a Associação Espanhola FOXG1.
A partir daqui eles começaram divulgar a síndrome, reivindicando o direito de a patologia ser conhecida e investigada. Graças a isso, podemos ter uma maior compreensão desta doença rara.
O que é a síndrome FOXG1?
O Fundação de Pesquisa FOXG1 define como um distúrbio neurológico, conhecido como doença rara, que afeta profundamente o desenvolvimento do cérebro, levando a graves disparidades físicas e cognitivas. Geralmente é acompanhada de microcefalia (tamanho reduzido da cabeça), ausência parcial ou total do corpo caloso, diminuição das dobras na superfície cerebral e redução da substância branca no cérebro.
De acordo com um artigo publicado em Nurologiaa doença É causada pela mutação do gene FOXG1, um ator-chave na formação do cérebro durante os estágios embrionários. A mutação neste gene é bastante rara, sendo encontrada apenas 1-2% dos pacientes com suspeita de síndrome do espectro do autismo e sua incidência chega a 1,5% em mulheres.
É importante destacar que, além de sua ligação com o autismo, também foram encontradas relações significativas com patologias como Síndrome de Rettepilepsia, Alzheimer, esquizofrenia e câncer cerebral.
Por que ocorre a síndrome FOXG1?
Em artigo publicado no Revista Internacional de Ciências Moleculares Explica-se que é causado por mutações heterozigóticas de novo no gene que codifica o fator de transcrição Forkhead Box G1 (FOXG1).
Embora esteja presente desde o início da gravidez, não está incluído nos testes genéticos padrão nesse período. No entanto, pode ser solicitada uma análise específica ou sequenciamento completo do genoma, embora este último seja muito caro e nem sempre coberto pelo seguro saúde.
Quais são os sintomas da síndrome FOXG1?
Orphanetportal de doenças raras e medicamentos órfãos, descreve que esta síndrome é categorizada pela Classificação Internacional de Doenças (CID-10) como encefalopatia epiléptica-diacinética associada ao gene FOXG1. Alguns de seus sintomas característicos são os seguintes:
- Irritabilidade persistente.
- Tônus muscular fraco.
- Refluxo ácido no estômago.
- Choro prolongado e excessivo.
- Hábito de ranger os dentes.
- Dificuldades na alimentação.
- Episódios convulsivos ou epilepsia.
- Dificuldade em adormecer.
- Habilidades de comunicação limitadas.
- Irregularidades de visão devido ao déficit cortical.
- Interrupções no sono durante o repouso.
- Incapacidade de sustentar longos períodos de sono.
- Limitações na capacidade de andar ou mobilidade restrita.
- Desvantagens na coordenação dos movimentos das mãos.
- Movimentos anormais nos braços e pernas que interferem na mobilidade intencional.
Existe tratamento ou cura para a síndrome FOXG1?
De acordo com Fundo de Doenças Raras Infantis, Estas mutações FOXG1 e suas condições relacionadas não têm tratamento ou cura. Esta instituição financia e dirige ativamente pesquisas para encontrar abordagens terapêuticas viáveis. Hoje, o tratamento consiste em tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, como citamos a seguir:
- Suporte emocional: Além disso, este apoio e recursos para a gestão do stress podem ser benéficos tanto para os pacientes como para os seus cuidadores.
- Terapias: Fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e outras abordagens são indicadas para tratar problemas motores, de comunicação e de habilidades diárias.
- Intervenção imediata: Nas crianças, iniciar uma intervenção precoce no desenvolvimento pode ajudar a maximizar o potencial de aprendizagem e aquisição de competências.
- Medicamento: Muitas pessoas com síndrome FOXG1 apresentam convulsões. Seu manejo é essencial para melhorar a qualidade de vida. Isso pode envolver o uso de medicamentos antiepilépticos.
A importância de apoiar esta causa
Embora faltem muitos avanços para se chegar a um tratamento, é de grande importância destacar a existência de organizações e fundações que buscam financiamento para pesquisas.
Dar-lhes reconhecimento e até contribuições financeiras é um apoio fundamental para tornar visíveis as doenças raras e incomuns.
Todas as fontes citadas foram revisadas em profundidade por nossa equipe para garantir sua qualidade, confiabilidade, validade e validade. A bibliografia deste artigo foi considerada confiável e de veracidade acadêmica ou científica.
- Akol, I., Gather, F. e Vogel, T. (2022). Abrindo caminhos terapêuticos para a síndrome FOXG1: desembaraçando genótipos e fenótipos de uma perspectiva molecular. Revista Internacional de Ciências Moleculares, 23(2), 954. https://www.mdpi.com/1422-0067/23/2/954
- Associação FOXG1 Espanha. (sf). Consultado em 2 de setembro de 2023. https://foxg1espana.wordpress.com/
- Candelo, E., Caicedo, G., & Pachajoa, H. (2020). Ampliando el fenotipo del síndrome FOXG1. Neurologia, 35(3), 207-211. https://medes.com/publication/153496
- Florian, C., Bahi-Buisson, N., & Bienvenu, T. (2012). Distúrbios relacionados ao FOXG1: da descrição clínica à genética molecular. Síndrome Molecular, 2(3-5), 153-163. https://karger.com/msy/article-abstract/2/3-5/153/205272
- Fundação de Pesquisa FOXG1. (sf). O que é a síndrome FOXG1? Acessado em 2 de setembro de 2023. https://foxg1research.org/foxg1syndrome
- Liberona, A. e Albornoz-Miranda, M. (2023). Aspectos neurobiológicos da Síndrome de Rett. Revista Chilena de Neuropsiquiatria, 61(1), 107-117. https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-92272023000100107&script=sci_arttext&tlng=en
- Orfanet. (sf). Síndrome FOXG1. Acessado em 2 de setembro de 2023. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Especialista=561854
- Pantaleón, G., & Juvier, T. (2015). Bases moleculares da síndrome de Rett, um olhar atual. Revista Chilena de Pediatria, 86(3), 142-151. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0370410615001333
- Shen, W., Ba, R., Su, Y., Ni, Y., Chen, D., Xie, W., … e Zhao, C. (2019). Foxg1 regula o desenvolvimento pós-natal de interneurônios corticais. Córtex cerebral, 29(4), 1547-1560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29912324/
- Fundo para Doenças Raras Infantis. (sf). O que é a síndrome FOXG1? Acessado em 2 de setembro de 2023. https://es.thecrdfund.org/foxg1
- Wang, J., Ma, SF, Yun, Q., Liu, WJ, Zhai, HR, Shi, HZ, … e Zhang, WN (2022). FOXG1 como potencial alvo terapêutico para a doença de Alzheimer com especial atenção à regulação do ciclo celular. Jornal da Doença de Alzheimer, 86(3), 1255-1273. https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad215144
